Mięśnie bolą – ale nie bez przyczyny. Czasem wystarczy wejść po schodach, żeby nogi zrobiły się jak z waty. Innym razem już od rana masz wrażenie, że całe ciało protestuje – jakby noc nie przyniosła żadnej regeneracji. I choć próbujesz tłumaczyć to stresem, pogodą, zmęczeniem po pracy, gdzieś z tyłu głowy tli się pytanie: „a jeśli to coś głębszego?”. Coś, czego nie widać, ale co kieruje każdym ruchem. Coś zapisane w genach.
Zdarza się, że zmęczenie i ból mięśni nie mijają mimo odpoczynku, snu, suplementów i diety. Czasem problem zaczyna się niewinnie, a potem narasta – dzień po dniu, tydzień po tygodniu. I zamiast żyć pełnią sił, uczysz się funkcjonować na pół gwizdka. Może to właśnie ciało woła o uwagę, próbując pokazać, że potrzebuje innego podejścia? Może potrzebuje… genetyki?
Dlaczego energia ciała znika?
Mięśnie zużywają najwięcej energii, w końcu to one pozwalają nam chodzić, dźwigać zakupy, trzymać dziecko na rękach, śmiać się bez bólu w brzuchu. Żeby to wszystko działało – komórki muszą otrzymywać odpowiednie „paliwo”. Jeśli ten proces zostaje zaburzony, zaczyna się kryzys energetyczny – a jego skutki widzimy i czujemy na własnej skórze. Wielu Pacjentów z przewlekłym zmęczeniem mięśni cierpi na choroby mitochondrialne. Mitochondria to takie małe elektrownie – jeśli są uszkodzone genetycznie, organizm działa w trybie awaryjnym. Energia się kończy, a my to czujemy. Mogą pojawić się też drżenia, zaburzenia równowagi, skurcze, a nawet trudności z oddychaniem. Ale zanim ktokolwiek postawi diagnozę – trzeba zajrzeć naprawdę głęboko. Do kodu genetycznego.
Jak genetyka może sprawdzić przyczynę, gdy mięśnie bolą?
Wrodzone miopatie i choroby metaboliczne mięśni to schorzenia, które wynikają z mutacji w konkretnych genach. Przykładem może być deficyt enzymu odpowiedzialnego za przemianę glikogenu – co skutkuje gromadzeniem się nieprzetworzonych cząsteczek i brakiem dostępnej energii w komórkach mięśniowych. Innym przypadkiem są mutacje w genach odpowiadających za syntezę białek strukturalnych mięśni – co prowadzi do osłabienia ich funkcji, a z czasem także zaniku.
Wśród chorób o takim przebiegu można wymienić m.in.: dystrofię mięśniową Duchenne’a i Beckera, miopatie mitochondrialne, chorobę Pompego, chorobę McArdle’a czy deficyty karnityny. Wiele z tych jednostek ma podłoże dziedziczne, ale część może też wynikać z tzw. mutacji de novo – czyli pojawiających się po raz pierwszy u danej osoby. Nieprawidłowości w genach wpływających na przewodzenie sygnałów nerwowo-mięśniowych również mogą prowadzić do przewlekłego zmęczenia, drżeń czy trudności w poruszaniu się. Mutacje te mogą zaburzać działanie kanałów wapniowych, receptorów lub transporterów błonowych – co powoduje trudności w skurczu i rozkurczu mięśni.
Jakie badania warto wykonać, gdy podejrzewasz genetyczne podłoże dolegliwości mięśniowych?
Jeśli zmęczenie, ból i osłabienie mięśni towarzyszą Ci od dawna i nie znajdujesz odpowiedzi w podstawowej diagnostyce – warto sięgnąć po badania, które sprawdzają działanie organizmu na poziomie genów. Dobór odpowiedniego testu zależy od objawów, wieku pacjenta oraz historii rodzinnej. Dla osób z przewlekłym zmęczeniem, trudnościami w poruszaniu się, nietolerancją wysiłku, skurczami mięśni lub podejrzeniem zaburzeń metabolicznych, rekomendowane są:
– Panel neurologiczny, który analizuje geny związane z funkcją nerwów i mięśni – idealny, gdy pojawiają się drżenia, zaburzenia napięcia mięśniowego, objawy zaniku mięśni czy podejrzenie dystrofii.
– Panel metaboliczny, przydatny w sytuacji, gdy objawy nasilają się po wysiłku, głodówkach lub infekcjach – może wykryć wady enzymów, które zakłócają przetwarzanie energii z pożywienia.
– Test WES, czyli sekwencjonowanie całego eksomu – polecany zwłaszcza wtedy, gdy wcześniejsze badania nie wykazały przyczyny. To kompleksowe rozwiązanie, które pozwala odnaleźć nawet rzadkie mutacje odpowiedzialne za objawy.
Każde z tych badań dostępne jest w naszej poradni genetycznej GenCheck, a ich wynik może być pierwszym realnym krokiem w stronę diagnozy, leczenia i lepszego życia – bez ciągłego zmęczenia, bólu i niewiedzy.
Gdy mięśnie bolą nie działaj na oślep. Weryfikuj.
