Genetyk

Choroby genetyczne związane są z nieprawidłową budową, bądź ilością genów lub chromosomów. Często wykrywane są już zaraz po urodzeniu, a nawet w życiu płodowym, gdyż przekazywane są z pokolenia na pokolenie. Do najczęstszych chorób, o których można mówić w kontekście dziedziczenia są: pląsawica Huntingtona, mukowiscydoza, zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Turnera, ale również dystrofia mięśniowa, niepłodność, niepełnosprawność intelektualna, czy zaburzenia wzrastania, dojrzewania i różnicowania płci. I choć choroby genetyczne nie są na ten moment uleczalne, istnieją sposoby łagodzenia ich objawów i poprawy jakości życia Pacjenta.