Zanim poznamy kolor oczu, zanim pojawi się pierwszy krzyk – bywa, że wcześniej przychodzi cisza. W niej ukrywa się troska, intuicja, pytanie zadane szeptem: czy wszystko rozwija się tak, jak powinno? Ciało dziecka, jeszcze niewidzialne dla świata, już opowiada swoją historię – czasem prostą, czasem bardziej złożoną. Dodatkowy chromosom może zmienić tok tej opowieści, dodać rozdział, którego nikt się nie spodziewał. Nie da się przewidzieć wszystkich scenariuszy, ale można się do nich przygotować. Właśnie po to powstało badanie NIFTY – aby pomóc zobaczyć więcej, zrozumieć wcześniej, poczuć się pewniej. Dziś opowiemy Ci o trzech trisomiach: 21, 18 i 13. Z czułością i spokojem – tak, jak mówi się o sprawach, które dotykają serca.
Czym są trisomie?
Trisomia to sytuacja, w której maluszek ma dodatkowy – trzeci – chromosom w jednej z par. Zamiast typowych dwóch kopii, są trzy. Taka nadmiarowa informacja genetyczna prowadzi do zaburzeń rozwojowych, które mogą być łagodne lub bardzo poważne – w zależności od tego, którego chromosomu dotyczy mutacja.
Najczęściej występujące trisomie to:
– Trisomia 21 – zespół Downa
– Trisomia 18 – zespół Edwardsa
– Trisomia 13 – zespół Pataua
Choć ich przyczyny są zbliżone, każda z tych wad genetycznych przebiega inaczej.
Trisomia 21 – zespół Downa
Zespół Downa to najczęstsza trisomia, powstająca w wyniku obecności trzeciego chromosomu 21. Nadmiar materiału genetycznego zaburza rozwój dziecka już od momentu zapłodnienia. Objawy mogą być widoczne jeszcze w okresie prenatalnym, a diagnoza często pojawia się tuż po porodzie. Do typowych cech należą charakterystyczne rysy twarzy – skośne ustawienie oczu, spłaszczona nasada nosa, nisko osadzone uszy – ale także obniżone napięcie mięśniowe, które wpływa na rozwój ruchowy i postawę. Dzieci z zespołem Downa częściej rodzą się z wadami serca, takimi jak ubytek przegrody międzykomorowej, i są bardziej narażone na infekcje, problemy ze wzrokiem, słuchem oraz zaburzenia hormonalne – w tym niedoczynność tarczycy. Opóźnienie rozwoju intelektualnego bywa różnego stopnia, ale wiele dzieci, przy odpowiednim wsparciu, uczęszcza do przedszkoli i szkół, korzysta z terapii i rozwija się w tempie adekwatnym do swoich możliwości. Zespół Downa to nie tylko diagnoza medyczna – to także opowieść o życiu pełnym miłości, czułości i uważności, w którym każde dziecko ma prawo do bycia sobą, we własnym rytmie i z szansą na godne, pełne emocji dzieciństwo.
Trisomia 18 – zespół Edwardsa
Zespół Edwardsa to ciężka wada genetyczna spowodowana obecnością dodatkowego chromosomu 18. Ta nadmiarowa informacja genetyczna wpływa destrukcyjnie na rozwój wielu narządów już w łonie matki. Najczęściej ciąża kończy się przedwcześnie – przez poronienie lub obumarcie płodu – a dzieci, które przychodzą na świat, często żyją bardzo krótko. Objawy obejmują deformacje czaszki, np. niewielką żuchwę, nisko osadzone uszy, zaciśnięte dłonie z zachodzącymi palcami, sztywność kończyn oraz deformacje stóp. Dochodzą do tego poważne wady serca, układu pokarmowego, nerek i mózgu, niska masa urodzeniowa oraz ciężkie opóźnienie rozwoju. U dzieci, które przeżyją poród, rozwój jest głęboko zaburzony, a funkcjonowanie samodzielne najczęściej niemożliwe. Zespół Edwardsa rzadko daje szansę na długie życie – większość dzieci odchodzi w ciągu pierwszych dni lub tygodni. Diagnoza tej trisomii bywa ogromnym wstrząsem dla rodziców, dlatego równie ważna jak wiedza medyczna jest wtedy obecność, empatia i możliwość podejmowania decyzji w atmosferze zrozumienia.
Trisomia 13 – zespół Pataua
Zespół Pataua (trisomia 13) to ciężka wada genetyczna, która powstaje na skutek obecności dodatkowego, trzeciego chromosomu 13. Oznacza to, że zamiast dwóch kopii tego chromosomu, dziecko ma trzy. Ta nadmiarowa informacja genetyczna zakłóca rozwój wielu narządów i układów już od życia płodowego. Objawy zespołu Pataua mogą obejmować wady twarzoczaszki, takie jak rozszczep wargi i podniebienia, nisko osadzone uszy, bardzo małe oczy, a czasem nawet obecność tylko jednego oka. Częste są też wady mózgu, np. holoprosencefalia, czyli brak prawidłowego podziału przodomózgowia. Dzieci mają również zaciśnięte dłonie, dodatkowe palce, zdeformowane stopy oraz wady serca i układu moczowego. Niska masa urodzeniowa i opóźnione wzrastanie wewnątrzmaciczne to także charakterystyczne cechy tej trisomii. U dzieci, które przeżyją poród, występuje bardzo głębokie upośledzenie rozwoju psychoruchowego i konieczność stałej opieki. Większość maluszków z zespołem Pataua odchodzi w ciągu pierwszych miesięcy życia. To diagnoza, która zmienia wszystko, ale także daje rodzinie czas – na przygotowanie, rozmowę, podjęcie decyzji z miłością i zrozumieniem.
NIFTY w Katowicach
Test NIFTY to spokojna odpowiedź na wiele cichych pytań, które pojawiają się, gdy w sercu kiełkuje troska. To badanie nieinwazyjne, które z jednej próbki krwi pobranej od przyszłej mamy pozwala ocenić ryzyko najczęstszych trisomii – zespołu Downa, Edwardsa i Pataua. W DNA maluszka, krążącym we krwi mamy, zawarta jest opowieść o tym, jak rozwija się jego maleńkie ciało. Test można wykonać już od 10. tygodnia ciąży, a wynik dostępny jest w kilka dni. Bezpieczny, bezbolesny i bez ryzyka dla dziecka – daje coś, co trudno przecenić: wiedzę i czas. Czas na rozmowę, na decyzje podejmowane z miłością, na przygotowanie się na każdą możliwość – w rytmie serca, nie lęku. W naszym centrum diagnostycznym GenCheck w Katowicach mamy różne wersje testu NIFTY – od podstawowej po rozszerzoną, która uwzględnia także inne zaburzenia chromosomowe. Jeśli zastanawiasz się, który test wybrać, umów się na spotkanie z naszym genetykiem lub sprawdź w naszym sklepie online: https://gencheck.pl/badania-i-testy/testy-nifty/
Wiecie, że jesteśmy na Facebooku?
